El día 22 de octubre se celebra el Día internacional del síndrome Phelan -Mc Dermid y, desde la Asociación Síndrome PhelanMcDermid, con sede en Madrid, compuesta por madres/padres, familiares y afectados/as por esta enfermedad rara, se hace un llamamiento a la población en general para que se tome conciencia de que la enfermedad existe.

El Ayuntamiento de Bollullos ha querido adherirse a esta iniciativa de concienciación iluminando de verde el consistorio municipal como signo de visibilización y sensibilización, y para que la población conozca las características clínicas de esta rara enfermedad que afecta a niños y niñas en sus primeros años de vida.

El síndrome de Phelan-McDermid es causado por una deleción o mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13. Se trata de una condición genética denominada enfermedad rara producida, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida o mutación se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3.

El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo esperable, bien por la presencia de hipotonía, no adquisición de hitos psicomotores (marcha, motricidad fina...) o retraso en la aparición del habla. Al no contar con un fenotipo físico que facilite el diagnóstico, es necesario realizar pruebas genéticas.

La principal misión de la Asociación se centra en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome, mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización. A través de nuestra organización en España, ofrecemos toda la información y los recursos que se han podido conseguir hasta el momento, además de seguir buscando vías de financiación que permitan continuar con el progreso en los avances médicos.

Si desea más información sobre la enfermedad y la Asociación, puedes visitar su página web: https://22q13.org.es/.

Al igual que Bollullos, varios ayuntamientos de toda España se iluminan de verde, en apoyo a la Asociación  Síndrome PhelanMcDermid.